狐大医 | 唐筛?无创DNA?专家教您明明白白做产前筛查

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原标题:狐大医 | 唐筛?无创DNA?专家教您明明白白做产前筛查

作者 | 北京妇产医院产前诊断中心

编辑 | 吴施楠

一、为什么要做产前筛查?

产前筛查是什么 :产前筛查是在孕中早期通过检测孕妇静脉血中相关指标的方式, 评价:胎儿唐氏综合征(21号染色体三体)、爱德华氏综合征(18号染色体三体)、帕陶氏综合征(13号染色体三体)、神经管畸形等严重出生缺陷发生风险的技术。

产前筛查的优点 : 相比介入性产前诊断如羊膜腔穿刺术和脐静脉穿刺术,产前筛查 只需要采集孕妇静脉血即可完成 ,对孕妇和胎儿几乎无风险。

目前常用的产前筛查技术有:

唐氏筛查 无创DNA产前检测等

不同的产前筛查技术各有什么优缺点?

该如何选择呢?

二、唐氏筛查

1.唐氏筛查的指标和意义?

唐氏筛查为孕中早期需要进行的一项检查,检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等三个指标,其中,β-HCG值越高、uE3越低,胎儿唐氏综合征可能性越高,而AFP则与开放性神经管畸形的发生密不可分。结合孕妇年龄、孕周等信息,通过发病风险计算公式,计算胎儿唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管畸形的发病风险。

TIPs:由于AFP、β-HCG、uE3这几个指标并不是唐氏儿孕妇独有的指标,如HCG、uE3本身就是妊娠后孕妇激素水平改变的表现;AFP受到肝细胞代谢的影响,在肝癌的诊断中作用巨大,其血清水平容易受到多种因素的影响,因此唐氏筛查并不是一种高准确性的筛查技术。

2.唐氏筛查结果高风险怎么办?

唐氏筛查结果是一个风险度筛查,胎儿发生唐氏综合征的临界风险度为1/275,高于临界风险度的都称为高风险。

↑ 高风险结果:

如1/100、1/4、1/220等

↓ 低风险结果:

如1/4000,1/100000等

TIPs:如提示唐氏综合征风险为1/100,即提示胎儿发生唐氏综合征的可能行为1/100。筛查高风险孕妇完全不必恐慌,因为需要进行介入性产前诊断才能确诊,事实上多数筛查高风险孕妇通过介入性产前诊断排除了唐氏综合征。对介入性产前诊断顾虑较大的孕妇也可以选择准确性更高的无创DNA产前检测。

【不建议进行唐氏筛查的孕妇】

①高龄孕妇(预产期年龄35岁)

②反复流产和胎停育史孕妇

③双胎或多胎孕妇

④严重肥胖孕妇

⑤胎儿超声结果异常

⑥夫妻一方染色体异常如NT厚

⑦曾生育染色体异常儿

三、无创DNA产前检测

1.为什么无创DNA产前检测被称为最接近诊断水平的筛查技术?

无创DNA产前检测也称为NIPT,是通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA进行胎儿染色体非整倍体发生风险评价的先进技术,由于其直接检测胎儿染色体的组成部分-DNA,对胎儿21、18、13号染色体三体具有极高的准确性,所以被称为最接近诊断水平的筛查技术。

TIPs: 无创DNA产前检测实际上检测的是胎盘脱落细胞所释放的DNA,虽然理论上胎盘细胞与胎儿细胞染色体是相同的,但大约有2~3/万孕妇的胎盘细胞染色体与胎儿细胞并不一致,因此NIPT存在极小的与胎儿实际情况不符的可能,也有一定假阳性可能。

TIPs:相比唐氏筛查,无创DNA产前检测并不能排除胎儿神经管畸形的可能性,而近年来进步飞速的B超技术可以很有效的弥补这一缺陷,低风险孕妇请务必重视超声排畸结果

2.NIPT-plus能做什么?

高通量测序大规模平行检测的特点,使得NIPT除了检测也可以对胎儿染色体其他异常包括微小结构的重复和缺失进行筛查,即NIPT-plus。

由于很多致病性的染色体微小结构无法通过唐氏筛查和超声等常规检测手段检测,通过NIPT-plus检测手段进行筛查具有很高的价值。大幅增加测序数据量的NIPT-plus检测准确性也较NIPT基础版有一定提升。

产前诊断中心2019年开展的无创DNA产前检测单基因遗传病增强版采用的是具备88种胎儿染色体微缺失微重复筛查能力和具备胎儿骨软骨发育不全单基因病突变位点筛查能力的技术平台,是国内技术领先的NIPT-plus检测方案。

3.无创DNA产前检测的注意事项有哪些?

①孕12周以上即可采血检测,孕14~18周采血检测最佳。孕18周后乃至分娩前均可采血检测,但孕18周后检测可能影响介入性产前诊断时效性。

②采血无创DNA产前检测采血无需空腹,为保证检测质量,请尽量选择清淡饮食后上午采血。

③用药情况需告知医生,如长期服用肝素治疗的孕妇,需至少停药24小时才能采血检测。

④患特殊疾病请如实告知医生,抗核抗体高滴度、患肿瘤、异体输血史、重度肥胖孕妇检测失败可能性大。

⑤双胎及多胎孕妇,双胎孕妇可以进行无创DNA产前检测,双胎中一胎停育孕妇,需在超声确定胎儿停育孕周的8周后才能采血检测;多胎孕妇因为多个胎儿之间的DNA干扰大,不能进行无创DNA产前检测。

⑥38岁以上孕妇,建议进行介入性产前诊断而非无创DNA产前检测。

⑦夫妻一方染色体异常,曾生育染色体异常儿,有反复流产和胎停育史的孕妇,需进行遗传咨询和介入性产前诊断。

⑧胎儿超声检查提示有结构异常需进行介入性产前诊断。